Après un développement initialement normal jusqu'à l'âge de 5 mois, nous constatons une décélération respectivement un arrêt du développement cognitif et corporel. Typiquement on remarque une décélération de la croissance crânienne entre 5 et 48 mois, accompagnée de la perte de nombreuses capacités de motricité et de coordination globale ainsi qu'un retard psychomoteur grave. Une altération grave du développement du langage expressif et réceptif figure également parmi les caractéristiques de ce syndrome rare exclusivement observé auprès des sujets féminins.